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Rôle du gène SMN1 dans le développement et la survie des motoneurones

Jamadagni, Priyanka; Giacomotto, Jean; Patten, Shunmoogum A. . Rôle du gène SMN1 dans le développement et la survie des motoneurones In: Congrès Armand-Frappier 2017 (10e édition), 9-11 novembre 2017, Orford (Québec).

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Résumé

Problématique : L'amyotrophie spinale (SMA) est une maladie rare qui touche environ une naissance sur 6 000. Elle s’attaque spécifiquement aux cellules nerveuses, appelées les motoneurones, qui contrôlent les muscles volontaires et entraîne leur destruction. SMA est causée par l’absence ou la mutation du gène SMN1. Toutefois, les mécanismes qui entraînent la perte spécifique des motoneurones demeurent inconnus, et la SMA est donc une maladie incurable.

Hypothèse : La pathogenèse de la SMA est due à la perte de fonction de la protéine Smn1 spécifiquement dans les motoneurones.

Méthodologie : À l'aide d'une technologie de « knockdown » utilisant des microARNs chez le poisson zèbre, nous avons développé un système permettant un contrôle de l’expression spatio-temporelle du gène smn1.

Résultats : L’utilisation des microARNs qui ciblent la partie 3’UTR du gène smn1 en diminue son expression. L’élimination de l’expression de smn1 dans les motoneurones est suffisante pour reproduire les caractéristiques de la SMA, comme un développement anormal des motoneurones, la perte de la fonction motrice, l’atrophie musculaire et la mort prématurée. La morphologie des jonctions neuromusculaires dans ces poissons est en cours d'évaluation.

Conclusion : En somme, nous avons développé un système permettant un contrôle de l’expression spatio-temporelle du gène smn1 dans le poisson zèbre. À l'aide de ce nouveau modèle, nous pourrons maintenant approfondir notre compréhension de la pathogenèse de la SMA et effectuer un criblage de médicaments.

Type de document: Document issu d'une conférence ou d'un atelier
Mots-clés libres: -
Centre: Centre INRS-Institut Armand Frappier
Date de dépôt: 16 déc. 2019 20:59
Dernière modification: 16 déc. 2019 20:59
URI: http://espace.inrs.ca/id/eprint/8251

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